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环14号染色体综合征罕见病的科学合作
2017-09-08 10:44 

14号染色体综合征(ring 14 chromosome syndrome)是一种罕见的遗传性疾病。自1971Gilgenkrantz等首次报道以来,截至2012年止,全球累计报道70余例,国内报道仅3例。该综合征具有明显的面部特征、发育迟缓、小头畸形和癫病发作等,有部分患儿可能有眼部异常或反复呼吸道感染等,严重内脏器官畸形少见。

国外一家研究机构致力于环14号染色体综合征的研究,已建立了从患者家庭收集的临床信息数据库。该数据库有助于确定哪些症状与环14号染色体综合征可能相关并促进转化医学研究。有意向与该研究机构合作的单位提交意向书后可以免费访问该数据库。该研究机构还邀请细胞遗传学、分子遗传学和癫痫病领域的专家召开国际研讨会,共同推进对该综合征的研究。

该研究机构有意与致力于罕见遗传病领域的单位开展任何形式的科学合作,交流和传播科学研究成果,开发新的罕见病治疗方案。


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